- Mitosis:
Con la
mitosis se obtienen, a partir de una célula, dos células hijas con una dotación
cromosómica idéntica entre sí y a la de la célula madre.
Cuando una
célula no está dividiéndose se dice que está en interfase (lapso de
tiempo que transcurre entre dos mitosis sucesivas). Durante este periodo la
cromatina está descondensada. La mitosis consta de varias fases:
- Profase:
- Metafase:
Los
cromosomas se encuentran ahora libres en el citoplasma y los centrómeros de
cada cromosoma contactan con las fibras del huso formadas por los centriolos,
que actúan como centro de atracción de los cromosomas hacia los polos. La
intervención de las fibras del huso y de otras proteínas de movimiento
cromosómico permite a los cromosomas organizarse en la placa metafásica. Cada
cromátida hermana se orienta hacia un polo distinto. Ahora los cromosomas
alcanzan su máximo grado de condensación por lo que es la mejor fase para
estudiar todas las características morfológicas de los cromosomas.
En la
anafase cada centrómero se divide en dos y se desorganizan las proteínas que
mantenían unidas a las cromátidas hermanas, lo que les permite migrar a polos
opuestos.
- Telofase:
Los
cromosomas agrupados en cada polo comienzan a descondensarse y los nucleolos y
la membrana nuclear vuelven a organizarse. La división celular se completa al
final de esta etapa con la citocinesis, donde hay también un reparto de los
orgánulos y componentes citoplásmicos a las dos células hijas. El resultado
final del proceso mitótico son dos células con 2n cromosomas.
- Meiosis:
La meiosis es un proceso que consta de dos
divisiones celulares consecutivas (meiosis I y meiosis II) sin que haya
replicación del ADN entre ellas. Este proceso aporta variabilidad genética.
Consta de varias fases:
-
Meiosis I:
- Profase
1:
Los cromosomas empiezan a condensarse y se
produce la sinapsis (los cromosomas homólogos se asocian a lo largo de toda su
longitud). Ocurre el sobrecruzamiento y la recombinación (se intercambian
segmentos cromosómicos generando nuevas combinaciones alélicas en los
cromosomas resultantes). Al final de la profase I, se desorganizan los
nucleolos y la membrana nuclear.
- Metafase 1:
Los cromosomas exhiben su máximo grado de
condensación. Los centrómeros de cada homólogo se unen a las fibras del huso
reorganizándose en la placa metafásica. A diferencia de la metafase mitótica,
sobre la placa ecuatorial se disponen parejas de cromosomas apareados en lugar
de cromosomas aislados (2n).
Se produce
la migración de los cromosomas homólogos a polos opuestos. Este acontecimiento
es de suma importancia ya que tiene como consecuencia la reducción del número
cromosómico. Las cromátidas hermanas de cada cromosoma permanecen todavía
unidas pero solo a nivel del centrómero.
- Telofase 1:
Cuando
finaliza la segregación anafásica de los homólogos, éstos se agrupan en ambos
polos celulares. Los cromosomas se descondensan y reaparecen los nucleolos y la
membrana nuclear. Finalmente se produce la citocinesis dando lugar a dos
células hijas.
-
Meiosis II:
Cuando se inicia la meiosis II, los cromosomas ya
están replicados y muestran dos cromátidas, por lo que en la interfase previa no
hay replicación del ADN.
- Profase 1:
Es
una etapa de corta duración donde el nucléolo y la membrana nuclear se
desorganizan.
- Metafase 2:
- Anafase 2:
Cada centrómero se divide y las cromátidas hermanas
segregan hacia polos opuestos. En cada polo celular observaremos cromosomas con
una sola cromátida.
- Telofase 2:
Finaliza la migración de los cromosomas con una sola
cromátida y empiezan a descondensarse. Aparecen de nuevo el nucleolo y la
membrana nuclear. Se lleva a cabo la citocinesis.
Al final de todo el proceso meiótico se obtienen
cuatro células haploides, con n cromosomas.
Bibliografía:
¿Qué es el síndrome de Down?
ResponderEliminarEl síndrome de Down (s.D.) es una alteración genética caracterizada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21 (trisomía del par 21). Por esta razón, las personas que lo presentan tienen 47 cromosomas, en lugar de los 46 habituales.
Este síndrome es uno de los defectos genéticos congénitos más comunes y afecta aproximadamente a uno cada 800 a 1000 niños.
¿Por qué aparece?
Esta alteración genética aparece como consecuencia de un error durante la división de los cromosomas en el núcleo de la célula. Consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo el cromosoma de más o cromosoma extra.
En el s. D., el material genético que aparece triplicado en el cromosoma 21, ya sea en su totalidad o en parte esencial de él, este síndrome manifiesta unas alteraciones leves sobre la estructura y función del organismo y del cerebro y, en consecuencia sobre la conducta y el aprendizaje de las personas con s. D. Es un azar genético en la mayoría de los casos.
Downandalucia
¿Cuáles son los síntomas más comunes del sindreome de Down?
Eliminar- Síntomas físicos:
+ Disminución del tono muscular.
+ Cuello corto con exceso de piel en la nuca
+ Nariz aplanado
+ Cabeza, orejas y boca pequeñas
+ Manchas blancas en la parte coloreada del ojo
+ Manos cortas y anchas con dedos cortos
+ Una línea única y profunda que cruza la palma de la mano
+ Un espacio más grande entre el primer y segundo dedo del pie
- Síntomas intelectuales y del desarrollo
+ Períodos de atención cortos
+ Dificultad para tomar decisiones razonables
+ Comportamiento impulsivo
+ Aprendizaje lento
+ Retraso en el desarrollo del lenguaje y el habla
Medlineplus
GRADOS DEL SÍNDROME DE DOWN
EliminarNo existen grados de afectación por el síndrome de Down, simplemente se tiene o no se tiene. Sin embargo, como ocurre con el resto de la población cada persona con síndrome de Down tiene sus propias características físicas y su propia personalidad en función de la herencia recibida de sus padres y del ambiente en que se desarrolle. Por tanto es normal y lógico que un niño/a con síndrome de Down se parezca mucho más a sus padres y hermanos, que a otros niños con síndrome de Down. En definitiva, todos somos diferentes.
BIBLIOGRAFÍA:
Downlugo
Pinche aquí para ver una entrevista a Pablo Pineda Ferrer, maestro, conferenciante, presentador, escritor y actor español con síndrome de Down.
ANOMALÍAS CROMOSOMÁTICAS
ResponderEliminarHay muchos tipos de anomalías cromosómicas, pero aún así se pueden categorizar como numéricas o estructurales. Las anomalías numéricas tienen un cromosoma más o un cromosoma menos de lo que sería el par normal. Las anomalías estructurales suceden cuando una parte de un cromosoma en particular falta, está demás, se ha pasado a otro o está invertida.
Las anomalías cromosómicas pueden tener diferentes efectos, según la anomalía en cuestión. Por ejemplo, una copia adicional del cromosoma 21 causa el síndrome de Down (trisomía 21). Las anomalías cromosómicas también pueden causar abortos espontáneos, enfermedades o problemas en el crecimiento o en el desarrollo.
Bibliografía:
NCBI
TRISOMÍA 13
ResponderEliminarLa trisomía 13, también conocida como el síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales.
Se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos. En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto. Algunos de los síntomas pueden ser:
-Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos).
-Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno.
-Disminución del tono muscular.
-Dedos adicionales en manos o pies.
No hay ningún tratamiento específico para la trisomía 13. El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos. Más del 90% de los niños con trisomía 13 muere en el primer año.
Medlineplus
SÍNDROME DE TURNER
ResponderEliminarEs una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.
La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener los dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto.
Los principales síntomas en las niñas, ya mayores son:
-Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad.
-Tórax plano y ancho en forma de escudo.
-Párpados caídos.
-Ojos resecos.
-Infertilidad.
-Ausencia de la menstruación.
-Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas.
BIBLIOGRAFÍA
MedlinePlus
Síndrome de Turner
ResponderEliminarCAUSA
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto.
SÍNTOMAS
En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:
-Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
-Tórax plano y ancho en forma de escudo
-Párpados caídos
-Ojos resecos
-Infertilidad
-Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
-Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas
TRATAMIENTO
La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales.
Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilización de un óvulo de donante.
MedlinePlus.
-Síndrome del triple X:
ResponderEliminarSe caracteriza por un cromosoma X extra, cuando lo común es que en la mujer, tan solo hayan dos; XX.
Las mujeres afectas del síndrome de Triple X no presentan casi ninguna complicación. Generalmente son más altas y poseen una inteligencia normal aunque tienen una probabilidad muy alta de tener problemas en el lenguaje y el habla que pueden causar retrasos en las habilidades sociales y en el aprendizaje.
Son mujeres fértiles.
Este síndrome aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema es debido a un error en la división celular denominado "no disyunción". En estos casos el óvulo o el espermatozoide disponen de un cromosoma X extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas X.
-Síndrome de Klinefelter o XXY:
Es una anomalía cromosómica que consiste en la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y.
Afecta a los hombres y ocasiona hipogonadismo, diversas malformaciones y problemas metabólicos generalizados.
Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
Centro de medicina embrionaria
MedlinePlus
Clínica DAM
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ResponderEliminarLA HISTORIA DE KENNY EL TIGRE BLANCO CON SÍNDROME DE DOWN
Kenny fue una víctima de la codicia de la industria de la cría. Los padres de Kenny eran hermano y hermana. La mayoría de sus hermanos nacieron muertos o murieron muy jóvenes, de acuerdo con Patricia Quinn, portavoz de Turpentine Creek Wildlife Reserve, donde Kenny vivía desde los dos años de edad.
A pesar de las repetidas muertes, los criadores continúan intentando que los padres de Kenny se apareen. Aunque finalmente consiguieron que dos sobrevivieran, Kenny y su hermano Willie no podían ser vendidos por sus deformidades. Murió a la edad de diez años (2008), cerca de la mitad de la esperanza de vida típica de un tigre en cautiverio.
"Kenny no fue agresivo, muy amable con los miembros de nuestro personal y un favorito evidente entre los visitantes debido a su personalidad. La mayoría de la gente se “enamoró” con su amabilidad combinada con sus extrañas miradas. Para ellos, y para nosotros, era hermoso. Compartió su recinto con su hermano durante los ocho años que estuvo con nosotros", dice Quinn.
Para ver fotos de Kenny y bibliografía InfoTigres
Síndrome de Cowden
ResponderEliminarEl síndrome de Cowden es un trastorno autosómico dominante, caracterizado por la presencia de múltiples
Hamartomas en la piel, pecho, tiroides, tracto gastrointestinal, endometrio y cerebro, y por un mayor riesgo de tumores malignos (cáncer de pecho, endometrial, tiroides, testiculos y tracto gastrointestinal). La piel está afectada en el 90-100 % de casos.
El síndrome de Cowden se produce generalmente por una alteración genética en el
gen PTEN situado en el cromosoma 10q23.2. Se desconoce la prevalencia exacta, aunque se estima que lo padecen 1 de cada 200.000 personas.
El tratamiento apunta principalmente a la detección temprana de los signos malignos. Aún así, en España existe un gran desconocimiento de esta enfermedad y no hay ningún tipo de tratamiento. Hay que irse hasta Maryland, en Estados Unidos, para encontrar un tratamiento experimental como única solución para los enfermos que sufren este síndrome.
Bibliografía
El síndrome de Williams:
ResponderEliminarEl síndrome de Williams es una rara afección causada por la falta de una copia de varios genes.
Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección; sin embargo, una persona con este síndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos.
Este síndrome se presenta en 1 de cada 8000 nacimientos aproximadamente.
Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina. Es probable que la falta de una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos, piel elástica y articulaciones flexibles.
Bibliografía:
MedlinePlus